“孩子未满14岁，此前因扁平足、足踝外翻等结缔组织额外特征在北京看了骨科，医师左证孩子韧带浮松及外部特征，合计疑似马凡抽象征；回长沙后，先后又去了多家病院，心外科等其他科室医师们也给出相通的判断。然而，基因检测却未检出马凡，眼睛也莫得出现晶状体零散。”

近日，寰宇首个零星病领域东谈主工智能大模子“协和·元始”面向患者洞开。带着“孩子究竟得了什么病”的困惑，何芳（假名）将其孩子病情输入在该模子的对话框中。

与何芳去过的这些病院的判断有所不同的是，“协和·元始”给出了其他疾病判断：鉴于患者基因检测为阴性、眼部未见典型病变，还需要点排查Loeys-Dietz抽象征、先天性结缔组织发育不全抽象征，冷落衔尾FBN1/TGFBR1/TGFBR2等多基因Panel复测。

在给出疾病判断的同期，该大模子同期给出医学冷落和保举就诊科室，保举何芳带孩子作念全身磁共振血管成像排查血管病变、皮肤活检病理查验等多项补充查验。

马凡抽象征是中国《第一批零星病目次》中的疾病，在中国的发病率约为1/20000-1/10000。在零星病领域，由于单病种患者小器，加之其临床表型可能与其他零星或常见疾病相期凌，导致像何芳孩子一样，误诊、反复求诊的患者并不在少数。

AI大模子的介入，正给出一种破局的可能。

在零星病医师欠缺、绝大多数病院费劲零星病多学科衔尾诊断才调的配景下，哄骗AI初筛是否靠谱？大模子给出的诊断推理逻辑链，能否并排劝诫丰富的零星病医师？零星病单病种患者小器，小样本西席是否会影响模子性能？

2025年2月28日是第18个海外零星病日。带着上述疑问，第一财经与“协和·元始”的研发团队——北京协和病院与中国科学院自动化讨论所的关系各人进行了一次深度对话。

海外首个合适中国东谈主群特色的零星病大模子

2025年2月16日，北京协和病院与中国科学院自动化讨论所共同研发的“协和·元始”零星病大模子，历经2年时期攻关，负责进入临床应用阶段。

“协和·元始”是基于协和百年蓄积的高质料临床病历、各人诊疗逻辑、巨擘医学学问库（课本/指南/零星病文件）及科研教学数据集，已毕从临床有蓄意到药物临床实践守护的全经由智能辅助。

第一财经了解到，在大模子研发之前，北京协和病院照旧有了一个东谈主工智能的表型请示器用phenobrain，应用着力和步履照旧发表，不错请示副高档以上的医师进行零星病诊断，准确率达到80%。“协和·元始”在临床应用之前，在北京协和病院零星病衔尾门诊试点应用一年，大模子交互才调不错进一步晋升这个水平。

“在进入临床应用后，患者的当然言语或者提供若干灵验信息，关乎诊断准确率。从近两周咱们收罗到的500多条患者使用记载来看，大模子给出的初筛论断基本可靠。” 转换医学国度紧要科技基础圭臬（北京协和）虚构东谈主讨论平台主任金晔告诉第一财经。

零星病固然单病种患者小器，但病种富贵，全球零星病东谈主群约4亿之多。零星病少，能诊断零星病的医师更少，有调研涌现，我国零星病误诊率也在40%以上，平均确诊时辰逾越4年，诊疗同质性差，加之零星病患者时常疾病进展快，更灵验的诊断旅途意味着可能为患者带来显赫的糊口受益和生活质料晋升。

连年来，AI时期在医疗领域的应用展现出极大后劲，但在零星病领域，传统的AI模子因数据匮乏、学问的确度低、有蓄意逻辑不透明等残障，因而难以知足零星病诊疗需求。

“协和·元始”大模子不错通过交互对话，模拟专科医师的逻辑推理链条，为患者提供复杂表型的初筛，同期依据对患者基本病程的梳理，给出补充查验磨练的冷落，患者不错左证模子冷落在腹地完善临床查验并请示首诊医师推敲零星病可能。

“这意味着，通过大模子扶植基于国度直报数据保举不同级别医疗机构在患者诊疗中进行分层守护和双向转诊，不错优化患者就诊旅途，减少患者的医疗职守。”金晔说。

在她看来，2019年，国度卫健委在寰宇部署零星病诊疗合作汇集。北京协和病院行为独一的国度级牵头单元承担合作网病院转诊请求、诊断教学和公益性遗传检测的任务，现在该汇集已遮掩寰宇400多家病院。在此基础上，大模子或者优化晋升医疗机构间合作的着力、摆脱度和合感性。

与此同期，在零星病误诊、漏诊率高企背后，一个不可忽视的问题便是零星病医师的稀缺。面向医师的专科版或者展示从症状到诊断的关键节点与分支逻辑，可视的有蓄意过程不仅不错为患者提供科学灵验的诊疗冷落，还或者匡助医师快速掌捏诊疗念念路。

金晔合计，任何AI器用均不可替代医师在诊疗中的作用。但与国度和省级牵头病院医师比较，大模子关于下层医师诊疗才调的晋升匡助更大，通过东谈主机合作，下层专科医师也不错开展高水平诊疗。

如何抑止AI幻觉？

数据是大模子的底座。频繁来说，其质料和数目径直影响大模子的性能和准确性。但第一财经了解到，“协和·元始”用于学习的数据量并不大。

金晔评释注解说，通用大模子时常需要哄骗最经典的课本和普遍的数据，已毕西席和调优。但零星病领域病种富贵，且有些病种全世界频繁唯有几例或者十几例病例，致使不错说“领有几百例以上病例”便是海外上较大的临床部队了。是以，零星病的学科特色和数据界限决定了它天生就不是通用大模子优先取舍的守护领域。

“如安在时期上守护小样本学习的问题？如何通过推理并衔尾学问的形状，快速绑定疾病特色？取舍何种诊断逻辑？能否在零星病和与其具有相似表型的常见病之间，作出鉴识诊断？这些既是应用难点，亦然时期难点。”金晔说。

为此，协和跨学科大模子团队研发了主动感相知互、鉴识诊断以及“数据+学问”搀和驱动等时期，并引入DeepSeek-R1的深度推理才调。

该团队受访研发工程师合计，本年，DeepSeek-R1的横空出世，论证了通过强化学习的步履，或者灵验提肥大模子的推理才调。“协和·元始”大模子取舍“数据＋学问”双轮驱动的“小样本学习”模式，衔尾大模子的强推理才调，最终已毕的确的辅助有蓄意。

据其先容，在“协和·元始”大模子学习时，一般只需要采集并标注50个以内的零星病病例和雷同界限的常见病病例，就能初步完善一种零星病专病的“学习”。

除了学问自主迭代，“能灵验抑止AI幻觉”亦是该模子的中枢上风之一。而幸免AI幻觉的中枢是：以严格筛选的数据和经深度治理的学问对模子的推理过程进行拘谨。

受访研发工程师合计，要是莫得高质料数据和高精度学问的拘谨，AI幻觉将难以幸免。零星病数据在互联网平台上终点稀缺。要是让大模子通过海量公开数据去学习，例必存在数据偏差，大模子的诊断推理过程也会产生学问幻觉——大模子可能哄骗本身在互联网数据上学到有偏的学问，去作念推理过程的补全。

“是以，咱们需要让大模子的诊断有蓄意过程与医师的临床念念维高度契合，以侧目幻觉的产生。”该工程师说。

“协和·元始”引入了DeepSeek-R1的深度推理才调，并将其与北京协和病院高精度的学问和病例进行衔尾，已毕低幻觉AI推理。

金晔暗示，确保学习数据泉源于协和，既是出于数据质控的考量，亦然因为这些院内数据凝结着普遍各人的循证有蓄意依据和多学科推理的逻辑。

零星病面向特定东谈主群，对诊断协调终点严谨，需要有专科机构和医师把关，是以由他们对患者用于群众服务形状才最能体现价值。

“医疗问题比较复杂、容错率低，需要严慎、再严慎地对待。咱们笃信通过优选学问和病例去西席，比较牢固和妥贴。” 金晔说。

与此同期，大模子应用后，需要约束迭代优化。将来，该研发团队或将赋予“协和·元始”更多科研用途，那么保险高质料的数据则更为关键。

金晔还提到，关于其他常见疾病，AI for Healthcare和AI for Science是相对孤苦的，但由于零星病95%齐莫得灵验药物，在零星病领域需要把医疗和科学智能应用进行衔尾。“是以，从‘协和·元始’大模子联想的一开动，咱们就推敲了今后多个膨大性可能，尤其需要更遍及的AI for Science才调的扶植。”金晔说。

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吴斯旻

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