Všeobecné

Vedci konečne vyriešili záhadu za ochorením zriedkavých kostí


Melorheostóza je jednou z najznámejších chorôb, pretože dôvod jej vzniku bol záhadou. Tento stav je tiež známy ako ochorenie kostí „voskom z kvapkajúcej sviečky“.

Ovplyvňuje ľudské kosti a spôsobuje nadmernú tvorbu kostného tkaniva. Nekontrolovaný rast vytvára na kosti štruktúry, ktoré pripomínajú roztavený vosk sviečky na bočnej strane sviečky.

Vedci z Národných inštitútov zdravia teraz odhalili príčinu tohto stavu. Uskutočnili rôzne štúdie a experimenty s 15 pacientmi z rôznych častí sveta.

Cieľ výskumu bol jednoduchý a presný - zistiť príčinu melorheostózy a účinné spôsoby ich liečby. Je pravdepodobné, že ste o tomto stave nikdy v živote nepočuli a má to svoj dôvod.

Melorheostóza je veľmi zriedkavé ochorenie. Na celom svete bolo nikdy registrovaných iba 400 prípadov a vo výskume sa použili pacienti, ktorí spolu neboli v príbuzenskom vzťahu. Tento stav je však veľmi bolestivý a zvlnený rast kostí vedie k obmedzeniu pohybu.

Timothy Bhattacharyya, MD, vysvetľuje: melorheostóza sa vyskytla vo všetkých bunkách osoby s poruchou “

Vedci zvolili iný prístup. Nešli s už existujúcimi údajmi. "Náš tím predpokladal, že mutácie sa môžu vyskytnúť iba v postihnutom kostnom tkanive," uviedol Timothy.

U priemerného človeka hustota a sila kostí klesá s vekom. U ľudí s melorheostózou však bude mať tento stav zmenený. Ako starnú; ich kosti budú ešte tvrdšie a hustejšie, keď sa vrstvy kostného tkaniva navzájom prehrajú.

Výskum zaznamenal úspech, keď sa zistilo, že nekontrolovateľný rast bol dôsledkom ovplyvnenia inhibítorov mutáciami. Presnejšie povedané, rast kostí u ľudí je výsledkom aktívneho pôsobenia proteínu MEK1.

U ľudí postihnutých melorheostózou sú gény MEK1 ovplyvnené v dôsledku mutácií, ktoré sa vyskytujú v génoch MAP2K1. Tieto gény MAP2K1 produkujú proteíny MEK1, takže keď sú tieto gény mutované, produkujú prebytok proteínu MEK1.

Táto nadprodukcia bielkovín vedie k nadmernému rastu kostí v špecifických oblastiach tela.

Spoluautorka štúdie Joan Marini, Ph.D., M.D., z NICHD, povedala: „Keď sme začínali, nemali sme nijaké predpokladané kauzálne cesty, ale účasť pacientov skutočne zmenila vedecké prostredie na túto tému. Ďalšie štúdie o tom, ako táto cesta funguje v normálnych aj mutovaných kostných bunkách, môžu mať široké dôsledky, ktoré by mohli prospieť širšej populácii. “

"Toto je vzrušujúca štúdia o veľmi zriedkavej poruche kostí, ktorá nielen identifikovala zodpovednú mutáciu u polovice pacientov, ale odhalila základné informácie o úlohe génu súvisiaceho s rakovinou v metabolických dráhach normálnej kosti."

Vďaka tomuto novému zisteniu sa lekári, vedci a vedci podrobne zaoberali tajomstvami hojenia kostí a dynamiky kostného tkaniva.


Pozri si video: Allatra. Zhanna e Nicole desejam um Feliz Ano Novo. (Január 2022).