Všeobecné

Ukázalo sa, že mitochondriálna DNA môže byť prenášaná aj otcami


O mitochondriálnej DNA, DNA nachádzajúcej sa v nej, ktorá premieňa chemickú energiu z potravy na formu, ktorú môžu bunky používať, je už dlho známe, že sa prenáša výlučne z matiek na ich deti. Pretože sa prenáša cez ženské vajíčko, zistilo sa tiež, že synovia samozrejme nikdy nemohli odovzdávať mitochondriálnu DNA svojich matiek svojim vlastným deťom.

Záhadná choroba

Toto matriarchálne dedičstvo mitochondriálnej DNA bolo doteraz jedným z dobre prijatých a nespochybňovaných biologických faktov. Záhadná choroba, ktorú nahlásil pacient v Cincinnati v Spojených štátoch, viedla k novému objavu genetického materiálu, ktorý spochybní všetko, čo sme prijali ako fakt.

Všetko sa začalo tým, že štvorročné dieťa bolo odoslané k lekárovi a vedcovi Taosheng Huangovi do zdravotníckeho centra pre deti v nemocnici v Cincinnati. Dieťa malo nevysvetliteľnú únavu a bolesť svalov a bolo naznačené, že môže vykazovať príznaky mitochondriálnej poruchy.

Huang preto sekvenoval chlapcovu mitochondriálnu DNA a našiel skutočne neobvykle vysokú úroveň heteroplazmy. Zdá sa, že DNA dieťaťa obsahuje rôzne gény.

Zmätený týmto objavom pokračoval ďalej po genetickom strome a pokračoval v analýze mitochondriálnej DNA blízkej a rozšírenej rodiny pacienta. Huang sekvenoval genetický materiál od chlapcových sestier, rodičov, starých rodičov a dokonca aj od jeho rodičov a súrodencov starých rodičov.

Podľa očakávaní zistil, že DNA mladého pacienta pochádzala od jeho matky, ktorá mala rovnakú vysokú hladinu heteroplazmy. Nečakané však bolo, že sa ukázalo, že niekoľkým členom jeho rodiny, jeho matke, dedkovi a dvom jeho veľkým tetám, zdedili mitochondriálnu DNA po oboch rodičoch.

Huang bol týmto nálezom zmätený a rozhodol sa zistiť, či tieto genetické okolnosti môžu existovať aj v iných genofondoch. Vedec sa dostal do laboratórií hľadajúcich rodiny, ktoré tiež vykazujú vysoké hladiny heteroplazmy v mitochondriálnej DNA.

Boli identifikované ďalšie dve takéto rodiny a potom bola zaradená na Baylor College of Medicine do sekvencie mitochondriálnej DNA týchto troch rodín. Ich výsledky potvrdili to, čo Huang tušil.

Nemožná, ale skutočná udalosť

Aj keď je teraz zrejmé, že mitochondriálna DNA sa dnes môže, aj keď len zriedka, dediť od otcov, otázka, ako na to, je stále mimoriadne nejasná. Vajcia po oplodnení ničia mitochondrie spermií, čo znemožňuje otcovmu genetickému materiálu preniknúť do vajíčka.

A napriek tomu je to tu v troch rodinách! Vedci zatiaľ navrhujú, aby potenciálna mutácia mohla vypnúť vylučovacie schopnosti mitochondrií vajíčka, čo umožní prenos.

A hoci je podľa zriedkavosti prípadov štúdia a prenos výnimkou z pravidla, nález ponúka nádej, že akýkoľvek mechanizmus, ktorý umožní tento zriedkavý prenos, bude niekedy možné použiť na liečbu chorôb alebo zmarenie ich dedičstva.

Nateraz nás môže len hypnotizovať skutočnosť, že aj po toľkých rokoch nám môže príroda vždy hodiť krivku. Nový príspevok je publikovaný v Zborník Národných akadémií vied.


Pozri si video: Cómo ser siempre Feliz? ALLATRA detrás de escena. Respuestas de Igor Mijáilovich Danilov. Vlog (Január 2022).